Ailevi Kalp Hastalığı Taraması Öncesinde Bilinmesi Gerekenler

Ailevi Kalp Hastalığı Taraması Öncesinde Bilinmesi Gerekenler — Ailevi (familyal) kalp hastalıkları; koroner arter hastalığı, ailevi hiperkolesterolemi (FH), hipertrofik ve dilate kardiyomiyopatiler, uzun QT sendromu, Brugada sendromu, aritmojenik sağ ventrikül kardiyomiyopatisi (ARVC) ve aort kapak hastalıkları gibi birçok klinik tabloyu kapsar. Ailevi Kalp Hastalığı Taraması, birinci derece akrabalarında erken yaş kardiyovasküler olay öyküsü olan bireylerde, klinik değerlendirme, biyokimyasal testler, ileri görüntüleme ve gerektiğinde genetik testlerle bütüncül risk profili çıkarmayı amaçlayan, kanıta dayalı bir kardiyoloji programıdır.

Tanım ve Klinik Önem

Aile öyküsü, kardiyovasküler hastalıklar için bağımsız ve güçlü bir risk faktörüdür. Erkeklerde <55, kadınlarda <65 yaş altında birinci derece akrabada miyokard enfarktüsü, ani kardiyak ölüm veya revaskülarizasyon öyküsü; "premature CVD" olarak tanımlanır ve hastayı yüksek risk kategorisine taşır. Ailevi Kalp Hastalığı Taraması Öncesinde Bilinmesi Gerekenler bu çerçevede; semptomsuz bireylerde dahi subklinik aterosklerozun, kalıtsal lipid bozukluklarının ve elektriksel hastalıkların erken yakalanmasını sağlar.

Hangi Hastalıklar Taranır?

Program; ailevi hiperkolesterolemi (FH), lipoprotein(a) yüksekliği, hipertrofik kardiyomiyopati (HCM), dilate kardiyomiyopati (DCM), aritmojenik kardiyomiyopati (ARVC), uzun ve kısa QT sendromları, Brugada sendromu, katekolaminerjik polimorfik VT (CPVT), bikuspid aort kapak ve torasik aort anevrizmalarını hedefler. Bu hastalıkların önemli kısmı otozomal dominant geçişlidir; birinci derece akrabalarda taşıyıcılık oranı %50'dir.

Klinik Değerlendirme Adımları

Süreç; üç kuşağı kapsayan ayrıntılı aile öyküsü (pedigri), kişisel anamnez (senkop, çarpıntı, eforla göğüs ağrısı, ani ölüm öyküsü), fizik muayene (üfürüm, Marfan/Loeys-Dietz stigmatları), 12-derivasyonlu EKG, transtorasik ekokardiyografi, lipid paneli (toplam, LDL, HDL, trigliserid, Lp(a)), açlık glukozu/HbA1c, hsCRP ve gerektiğinde efor testi, 24 saat Holter EKG, kardiyak MR ve koroner BT anjiyografi ile yürütülür. Detaylı bütünleşik program için kardiyolojik check-up ve kalp check-up rehberlerimize bakabilirsiniz.

Genetik Test Endikasyonları

Klinik tanı konmuş probandda (HCM, uzun QT, FH vb.) genetik panel pozitifse, birinci derece akrabalarda hedeflenmiş varyant analizi (kaskad tarama) altın standarttır. FH için LDLR, APOB, PCSK9; HCM için MYH7, MYBPC3; uzun QT için KCNQ1, KCNH2, SCN5A başta olmak üzere geniş paneller kullanılır. Sonuçlar ACMG kriterlerine göre patojenik/olası patojenik/VUS olarak sınıflanır; klinik karar yalnızca patojenik veya olası patojenik varyantlarla şekillenir. Genetik danışmanlık süreci, hasta ve aile için bilgilendirilmiş onamı esastır.

Risk Skorlamaları

SCORE2, SCORE2-OP, ASCVD risk hesaplayıcıları aile öyküsünü bir "risk modifiye edici" olarak ele alır. Mendel-randomizasyon çalışmaları, LDL-C ve Lp(a)'nın koroner hastalıkla nedensel ilişkisini açıkça gösterir. Ailevi Kalp Hastalığı Taraması Öncesinde Bilinmesi Gerekenler bu skorların yanına subklinik ateroskleroz göstergelerini (koroner kalsiyum skoru, karotis IMT) ekleyerek bireysel risk haritası çıkarır.

Görüntüleme: EKG, EKO, MR

EKG repolarizasyon bozukluklarını (uzun QT, Brugada paterni, preeksitasyon), EKO septum kalınlığı (HCM tanısı için ≥15 mm; aile bireylerinde ≥13 mm), sistolik/diyastolik fonksiyonlar ve kapak patolojilerini ortaya koyar. Kardiyak MR geç gadolinyum tutulumu ile fibrozisi gösterir; ani ölüm risk stratifikasyonunda kritik veridir. Koroner anatomi gerektiğinde koroner BT anjiyografi, ileri lezyon analizi için invaziv koroner anjiyografi ile değerlendirilir.

Ailevi Hiperkolesterolemi (FH)

FH, dünya prevalansı 1/250-1/300 olan; tedavi edilmediğinde 50 yaş öncesi koroner olay riskini erkeklerde %50, kadınlarda %30 düzeyine çıkaran kalıtsal hastalıktır. Tanıda Dutch Lipid Clinic Network skoru, Simon Broome veya MEDPED kriterleri kullanılır. LDL-C >190 mg/dL (erişkin) veya >160 mg/dL (çocuk) + aile öyküsü güçlü bir uyarıdır. Tedavide yüksek yoğunluklu statin, ezetimib, PCSK9 inhibitörleri (alirokumab, evolokumab) ve inklisiran kullanılır; LDL hedefi çok yüksek riskli FH'de <55 mg/dL'dir.

Hipertrofik Kardiyomiyopati (HCM)

HCM, genç sporcularda ani kardiyak ölümün en sık nedenlerinden biridir. Beta blokerler, kalsiyum kanal blokerleri (verapamil), disopiramid; obstrüktif olgularda yeni nesil miyozin inhibitörü mavakamten; refrakter olgularda septal miyektomi veya alkol septal ablasyon uygulanır. ICD endikasyonu HCM-Risk SCD skoru ile belirlenir. Detaylar için hipertrofik kardiyomiyopati tedavisi rehberimize bakın.

Kanal Hastalıkları ve Ani Ölüm

Uzun QT, Brugada ve CPVT, yapısal olarak normal görünen kalplerde malign aritmilere yol açar. Tanıda istirahat EKG, ergometri, ajmalin/flekainid challenge, EPS ve genetik analiz birlikte değerlendirilir. Tedavide beta blokerler, sol kardiyak sempatik denervasyon, ICD ve aile içi kaskad tarama esastır. Ayrıntı için ani kardiyak ölüm önleme sayfasına bakın.

Çocuklar ve Adolesanlar

Probandda patojenik varyant saptanmışsa çocuklara da kaskad tarama önerilir. FH için 5-10 yaş arasında lipid profili, HCM/LQT için ilk EKO/EKG 10-12 yaş itibarıyla; sporcu adolesanlarda yıllık tarama uygundur. Pediatrik kardiyoloji ile multidisipliner çalışma esastır.

Yaşam Tarzı ve Sekonder Korunma

Sigarayı bırakma, Akdeniz tipi beslenme, haftada 150 dakika aerobik egzersiz, kilo kontrolü, kan basıncı <130/80 mmHg, HbA1c <7% temel müdahalelerdir. Kalp dostu beslenme ve kalp için egzersiz programları rehberleri pratik öneriler sunar. Yüksek riskli olgularda alkol kısıtlaması, stres yönetimi ve uyku apnesi taraması (uyku apnesi ve kalp sağlığı) eklenir.

Takip Sıklığı

Düşük riskli olgularda 2-3 yılda bir, orta riskli olgularda yıllık, yüksek riskli/varyant taşıyıcılarında 6-12 ayda bir kardiyoloji kontrolü önerilir. Lipid hedeflerine ulaşana kadar 6 haftalık aralıklarla titrasyon yapılır.

Olgu Örnekleri

Olgu 1: 32 yaşında erkek; babası 48 yaşında MI geçirmiş. LDL 245 mg/dL, ksantelazma (+). DLCN skoru 12 (definite FH). LDLR patojenik varyant. Atorvastatin 80 mg + ezetimib + evolokumab; 6 ay sonra LDL 42 mg/dL.

Olgu 2: 17 yaşında futbolcu; ailede 35 yaşında ani ölüm öyküsü. EKG'de V1-V3 derin negatif T, EKO'da septum 19 mm, MR'da geç gadolinyum tutulumu. HCM tanısı. Yarışmacı sporlardan men, beta bloker, HCM-Risk SCD'ye göre ICD değerlendirildi.

Kılavuzlar ve Kanıt

İçerik 2024 ESC Kardiyovasküler Korunma Kılavuzu, 2023 ESC Kardiyomiyopati Kılavuzu, 2022 ESC VA/SCD Kılavuzu, 2019 ESC/EAS Dislipidemi Kılavuzu, AHA/ACC FH Bilimsel Açıklaması (2020) ve Türk Kardiyoloji Derneği uzlaşı raporları temel alınarak hazırlanmıştır.

Multidisipliner Yaklaşım

Süreçte kardiyolog, genetik uzmanı, lipidoloji uzmanı, pediatrik kardiyolog, elektrofizyolog ve gerektiğinde kalp-damar cerrahı birlikte çalışır. Klinik danışma ve uzman hekim seçimi için Klinik Uzmanı üzerinden başvurabilirsiniz.

İlgili İçerikler

Ayrıntılar için kardiyolojik check-up, kalp krizi risk analizi, kardiyovasküler risk değerlendirmesi, koroner risk analizi ve genetik kalp hastalığı taraması rehberlerimize bakabilirsiniz.

Sık Sorulan Sorular

Kime ailevi kalp hastalığı taraması önerilir?

Birinci derece akrabasında erken yaş kardiyovasküler olay, açıklanamayan ani ölüm, kardiyomiyopati veya FH öyküsü olan herkese önerilir.

Genetik test şart mı?

Hayır; klinik tanı önceliklidir. Ancak probandda patojenik varyant saptandığında kaskad tarama için genetik test çok değerlidir.

Çocuklara ne zaman tarama yapılır?

FH için 5-10 yaş, yapısal/elektriksel hastalıklar için 10-12 yaşta ilk değerlendirme uygundur.

Sonuçlar normalse risk sıfırlanır mı?

Hayır; aile öyküsü ömür boyu risk modifiye edicidir. Düzenli yaşam tarzı önlemleri ve periyodik kontrol sürmelidir.

Tarama sigorta kapsamında mı?

SGK; klinik endikasyon halinde EKG, EKO, lipid profili ve seçili genetik testleri karşılayabilir. Detay için hastane sosyal hizmet birimine başvurun.

Ek Klinik Notlar

Ailevi Kalp Hastalığı Taraması Öncesinde Bilinmesi Gerekenler bağlamında bireysel risk skorlaması, Lp(a) düzeyi, koroner kalsiyum skoru ve aile pedigrisi birlikte değerlendirilmelidir. Ailevi Kalp Hastalığı Taraması programı; kardiyolojik check-up, koroner risk analizi ve kardiyovasküler risk değerlendirmesi ile entegre yürütülür. İleri olgularda kardiyak MR ve Holter EKG ek bilgi sağlar. Klinik danışmanlık için Klinik Uzmanı üzerinden uzman hekimlere ulaşabilirsiniz. Sigarayı bırakma, Akdeniz tipi beslenme ve haftada 150 dakika aerobik egzersiz tüm aile bireyleri için önerilir.

Ek Klinik Notlar

Ailevi Kalp Hastalığı Taraması Öncesinde Bilinmesi Gerekenler bağlamında bireysel risk skorlaması, Lp(a) düzeyi, koroner kalsiyum skoru ve aile pedigrisi birlikte değerlendirilmelidir. Ailevi Kalp Hastalığı Taraması programı; kardiyolojik check-up, koroner risk analizi ve kardiyovasküler risk değerlendirmesi ile entegre yürütülür. İleri olgularda kardiyak MR ve Holter EKG ek bilgi sağlar. Klinik danışmanlık için Klinik Uzmanı üzerinden uzman hekimlere ulaşabilirsiniz. Sigarayı bırakma, Akdeniz tipi beslenme ve haftada 150 dakika aerobik egzersiz tüm aile bireyleri için önerilir.

Ek Klinik Notlar

Ailevi Kalp Hastalığı Taraması Öncesinde Bilinmesi Gerekenler bağlamında bireysel risk skorlaması, Lp(a) düzeyi, koroner kalsiyum skoru ve aile pedigrisi birlikte değerlendirilmelidir. Ailevi Kalp Hastalığı Taraması programı; kardiyolojik check-up, koroner risk analizi ve kardiyovasküler risk değerlendirmesi ile entegre yürütülür. İleri olgularda kardiyak MR ve Holter EKG ek bilgi sağlar. Klinik danışmanlık için Klinik Uzmanı üzerinden uzman hekimlere ulaşabilirsiniz. Sigarayı bırakma, Akdeniz tipi beslenme ve haftada 150 dakika aerobik egzersiz tüm aile bireyleri için önerilir.

Ek Klinik Notlar

Ailevi Kalp Hastalığı Taraması Öncesinde Bilinmesi Gerekenler bağlamında bireysel risk skorlaması, Lp(a) düzeyi, koroner kalsiyum skoru ve aile pedigrisi birlikte değerlendirilmelidir. Ailevi Kalp Hastalığı Taraması programı; kardiyolojik check-up, koroner risk analizi ve kardiyovasküler risk değerlendirmesi ile entegre yürütülür. İleri olgularda kardiyak MR ve Holter EKG ek bilgi sağlar. Klinik danışmanlık için Klinik Uzmanı üzerinden uzman hekimlere ulaşabilirsiniz. Sigarayı bırakma, Akdeniz tipi beslenme ve haftada 150 dakika aerobik egzersiz tüm aile bireyleri için önerilir.

Ek Klinik Notlar

Ailevi Kalp Hastalığı Taraması Öncesinde Bilinmesi Gerekenler bağlamında bireysel risk skorlaması, Lp(a) düzeyi, koroner kalsiyum skoru ve aile pedigrisi birlikte değerlendirilmelidir. Ailevi Kalp Hastalığı Taraması programı; kardiyolojik check-up, koroner risk analizi ve kardiyovasküler risk değerlendirmesi ile entegre yürütülür. İleri olgularda kardiyak MR ve Holter EKG ek bilgi sağlar. Klinik danışmanlık için Klinik Uzmanı üzerinden uzman hekimlere ulaşabilirsiniz. Sigarayı bırakma, Akdeniz tipi beslenme ve haftada 150 dakika aerobik egzersiz tüm aile bireyleri için önerilir.

Ek Klinik Notlar

Ailevi Kalp Hastalığı Taraması Öncesinde Bilinmesi Gerekenler bağlamında bireysel risk skorlaması, Lp(a) düzeyi, koroner kalsiyum skoru ve aile pedigrisi birlikte değerlendirilmelidir. Ailevi Kalp Hastalığı Taraması programı; kardiyolojik check-up, koroner risk analizi ve kardiyovasküler risk değerlendirmesi ile entegre yürütülür. İleri olgularda kardiyak MR ve Holter EKG ek bilgi sağlar. Klinik danışmanlık için Klinik Uzmanı üzerinden uzman hekimlere ulaşabilirsiniz. Sigarayı bırakma, Akdeniz tipi beslenme ve haftada 150 dakika aerobik egzersiz tüm aile bireyleri için önerilir.

Ek Klinik Notlar

Ailevi Kalp Hastalığı Taraması Öncesinde Bilinmesi Gerekenler bağlamında bireysel risk skorlaması, Lp(a) düzeyi, koroner kalsiyum skoru ve aile pedigrisi birlikte değerlendirilmelidir. Ailevi Kalp Hastalığı Taraması programı; kardiyolojik check-up, koroner risk analizi ve kardiyovasküler risk değerlendirmesi ile entegre yürütülür. İleri olgularda kardiyak MR ve Holter EKG ek bilgi sağlar. Klinik danışmanlık için Klinik Uzmanı üzerinden uzman hekimlere ulaşabilirsiniz. Sigarayı bırakma, Akdeniz tipi beslenme ve haftada 150 dakika aerobik egzersiz tüm aile bireyleri için önerilir.

Ek Klinik Notlar

Ailevi Kalp Hastalığı Taraması Öncesinde Bilinmesi Gerekenler bağlamında bireysel risk skorlaması, Lp(a) düzeyi, koroner kalsiyum skoru ve aile pedigrisi birlikte değerlendirilmelidir. Ailevi Kalp Hastalığı Taraması programı; kardiyolojik check-up, koroner risk analizi ve kardiyovasküler risk değerlendirmesi ile entegre yürütülür. İleri olgularda kardiyak MR ve Holter EKG ek bilgi sağlar. Klinik danışmanlık için Klinik Uzmanı üzerinden uzman hekimlere ulaşabilirsiniz. Sigarayı bırakma, Akdeniz tipi beslenme ve haftada 150 dakika aerobik egzersiz tüm aile bireyleri için önerilir.

Ek Klinik Notlar

Ailevi Kalp Hastalığı Taraması Öncesinde Bilinmesi Gerekenler bağlamında bireysel risk skorlaması, Lp(a) düzeyi, koroner kalsiyum skoru ve aile pedigrisi birlikte değerlendirilmelidir. Ailevi Kalp Hastalığı Taraması programı; kardiyolojik check-up, koroner risk analizi ve kardiyovasküler risk değerlendirmesi ile entegre yürütülür. İleri olgularda kardiyak MR ve Holter EKG ek bilgi sağlar. Klinik danışmanlık için Klinik Uzmanı üzerinden uzman hekimlere ulaşabilirsiniz. Sigarayı bırakma, Akdeniz tipi beslenme ve haftada 150 dakika aerobik egzersiz tüm aile bireyleri için önerilir.

Ek Klinik Notlar

Ailevi Kalp Hastalığı Taraması Öncesinde Bilinmesi Gerekenler bağlamında bireysel risk skorlaması, Lp(a) düzeyi, koroner kalsiyum skoru ve aile pedigrisi birlikte değerlendirilmelidir. Ailevi Kalp Hastalığı Taraması programı; kardiyolojik check-up, koroner risk analizi ve kardiyovasküler risk değerlendirmesi ile entegre yürütülür. İleri olgularda kardiyak MR ve Holter EKG ek bilgi sağlar. Klinik danışmanlık için Klinik Uzmanı üzerinden uzman hekimlere ulaşabilirsiniz. Sigarayı bırakma, Akdeniz tipi beslenme ve haftada 150 dakika aerobik egzersiz tüm aile bireyleri için önerilir.

Ek Klinik Notlar

Ailevi Kalp Hastalığı Taraması Öncesinde Bilinmesi Gerekenler bağlamında bireysel risk skorlaması, Lp(a) düzeyi, koroner kalsiyum skoru ve aile pedigrisi birlikte değerlendirilmelidir. Ailevi Kalp Hastalığı Taraması programı; kardiyolojik check-up, koroner risk analizi ve kardiyovasküler risk değerlendirmesi ile entegre yürütülür. İleri olgularda kardiyak MR ve Holter EKG ek bilgi sağlar. Klinik danışmanlık için Klinik Uzmanı üzerinden uzman hekimlere ulaşabilirsiniz. Sigarayı bırakma, Akdeniz tipi beslenme ve haftada 150 dakika aerobik egzersiz tüm aile bireyleri için önerilir.

Ek Klinik Notlar

Ailevi Kalp Hastalığı Taraması Öncesinde Bilinmesi Gerekenler bağlamında bireysel risk skorlaması, Lp(a) düzeyi, koroner kalsiyum skoru ve aile pedigrisi birlikte değerlendirilmelidir. Ailevi Kalp Hastalığı Taraması programı; kardiyolojik check-up, koroner risk analizi ve kardiyovasküler risk değerlendirmesi ile entegre yürütülür. İleri olgularda kardiyak MR ve Holter EKG ek bilgi sağlar. Klinik danışmanlık için Klinik Uzmanı üzerinden uzman hekimlere ulaşabilirsiniz. Sigarayı bırakma, Akdeniz tipi beslenme ve haftada 150 dakika aerobik egzersiz tüm aile bireyleri için önerilir.

Ek Klinik Notlar

Ailevi Kalp Hastalığı Taraması Öncesinde Bilinmesi Gerekenler bağlamında bireysel risk skorlaması, Lp(a) düzeyi, koroner kalsiyum skoru ve aile pedigrisi birlikte değerlendirilmelidir. Ailevi Kalp Hastalığı Taraması programı; kardiyolojik check-up, koroner risk analizi ve kardiyovasküler risk değerlendirmesi ile entegre yürütülür. İleri olgularda kardiyak MR ve Holter EKG ek bilgi sağlar. Klinik danışmanlık için Klinik Uzmanı üzerinden uzman hekimlere ulaşabilirsiniz. Sigarayı bırakma, Akdeniz tipi beslenme ve haftada 150 dakika aerobik egzersiz tüm aile bireyleri için önerilir.

Ek Klinik Notlar

Ailevi Kalp Hastalığı Taraması Öncesinde Bilinmesi Gerekenler bağlamında bireysel risk skorlaması, Lp(a) düzeyi, koroner kalsiyum skoru ve aile pedigrisi birlikte değerlendirilmelidir. Ailevi Kalp Hastalığı Taraması programı; kardiyolojik check-up, koroner risk analizi ve kardiyovasküler risk değerlendirmesi ile entegre yürütülür. İleri olgularda kardiyak MR ve Holter EKG ek bilgi sağlar. Klinik danışmanlık için Klinik Uzmanı üzerinden uzman hekimlere ulaşabilirsiniz. Sigarayı bırakma, Akdeniz tipi beslenme ve haftada 150 dakika aerobik egzersiz tüm aile bireyleri için önerilir.